让我们先来分享一则罕见病的小故事！
阿明（化名）的故事
爱并不稀有—亨廷顿氏病
我在一个受到亨廷顿舞蹈症（一种罕见且无法治愈的遗传性疾病）影响的家庭中长大，我觉得有必要分享我生活经历，并提高大家对罕见疾病的认识。
二十多年来，我一直照顾因病几乎失去所有能力的母亲。她现在无法行走、说话和控制身体的运动，甚至无法记住事物和认出人。然而，看看她的眼睛，你就会明白——没有什么可以阻止她去爱！
一年前，她再次患上肺炎，从此不得不接受管饲。对于她和作为看护者的我们来说，这绝对不容易，我们每天都在学习。她仍然是一位伟大、慈爱的妈妈，并一如既往地激励着我们，我们由衷地感激！
更具挑战性的是，我自己也处于危险之中。这意味着我有 50% 的机会继承该基因。在很长一段时间里，我几乎看不到希望，克服恐惧并学会拥抱这段旅程，需要付出巨大的努力和勇气。
多年来，我一直与当地和国际罕见病组织密切合作，提高人们对罕见病家庭面临的挑战的认识，并鼓励患者及其家人积极面对生活，这是我心中的使命！
想要对所有受到罕见疾病影响的人说：永远不要失去希望！我们的疾病可能很罕见，但爱却不然！
自2008年起，每年二月的最后一天是“国际罕见病日”。2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”！
在这个特殊日子，让我们一起来了解罕见病，关注罕见病，治疗待完善，关爱不缺席！
罕见病（Rare Diseases）通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
中国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。例如：
每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。
孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。
出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。2024年1月1日起将执行国家新版医保目录，在最新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白。其中，酒石酸艾格司他被纳入医保，成为治疗I型戈谢病成年患者的一项有效药物。同样，司妥昔单抗也被纳入医保，为卡斯特曼病的治疗提供了更为经济的选择。依库珠单抗，一种用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征、难治性全身型重症肌无力等罕见病的药物，成功进入医保。这对于患者而言是一个重大的利好消息，为他们提供了更广泛的医疗选择，也为罕见病的治疗提供了更为全面的支持。
