来源：生物探索
编者按：2017年2月28日，我们迎来了第10个“国际罕见病日”，今年的主题是“让研究带来无限可能”（With research, possibilities are limitless）。伴随着社会各界10年的努力和付出，越来越多的人了解“罕见病”，越来越多的医药企业布局“孤儿药市场”，越来越多的精准医疗技术推动“诊断和治疗”，越来越多的医生重视“多学科联合诊疗”……
如果，你生病了，医生却无法诊断出疾病种类……
如果，医生能够确诊了，却表示现有的医疗技术无法治愈，甚至于都没有可以服用的药物……
如果，你不知道这一疾病将会如何恶化，不知道自己该如何应对以后的生活……
如果，所有的难题都没有答案，你当如何？
遗憾的是，这些“如果”并不是假设，它们是真真切切发生在一类人身上的事实和现状。他们就是罕见病患者，一群因为承担了小概率事件而不被普通人所熟知，甚至于认可的特殊群体。
让他们饱受病痛、缺陷折磨的疾病被统称为“罕见病”。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，例如血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症……国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。全球有效治疗药物不到5％，全球对罕见病立法的国家不到20％。
如何帮助、治疗、治愈罕见病患者？是我们一直努力的起点和终点。
2017年罕见病日的主题：“让研究带来无限可能”
每年二月的最后一天是“国际罕见病日” （Rare Disease Day），这是欧洲罕见病组织（EURODIS）自2008年2月29日定下来的纪念日（每四年才有一次，寓意罕见），旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
2017年2月28日，我们迎来了“第十届国际罕见病日”。今年的主题是“让研究带来无限可能”（With research, possibilities are limitless），旨在引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解。
我们只有认知、解析未知，才能克服、解决未知。怎么治疗罕见病呢？我们需要投入更多的研究工作。研究能够帮助医生给予患者正确的诊断，向患者提供疾病信息。研究能够促进创新疗法甚至治愈方法的开发，及早地对症下药、终结疾病。
中国罕见病患者超1600万，确诊率不足40%
目前，中国罕见病患者人数超1600万，每年新增患者超20万，能得到明确诊断的患者却不足40%，其中平均确诊时间超5年，确诊费用高出5万。自然，后续的治疗和护理现状更加不理想。
更为揪心的是，已上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），这意味着绝大多数患者都无药可医。罕见病发展中心创始人黄如方主任曾在去年的“第五届中国罕见病高峰论坛” 开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。
精准医疗：未来罕见病主要的治疗模式
过去，对于罕见病我们除了预防之外，只有小部分病种可以进行代偿性治疗，极小部分可以被缓解甚至于治愈。
现在，从基因测序、基因治疗、免疫治疗到干细胞疗法，生命科学的进步让我们有机会对更多的罕见疾病，从最初的一无所知到现在的可预防、可治疗甚至于可治愈。很多人认为，基因测序、质谱分析、信息分析等技术为基础的精准医疗是未来“罕见病”的主要治疗模式。
罕见病更加需要被精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，它意味着不同的治疗和护理对策。罕见病是基础疾病的极端表现，针对这些极端少数病例的研究，属于典型精准医学，有助于提高我们对人类疾病机理的认识，帮助我们发现潜在的新型治疗方法。
孤儿药：未来或成“明星药”
孤儿药的研究热情曾一度受“低发病率”“投资回报率”“研发难度大”、“适用患者少”等因素影响，不少制药企业也因此不愿涉足该领域。为了打破僵局，政府开始以政策推动：1983年美国正式颁布《孤儿药法案》；1999年，欧洲出台《孤儿药欧盟条例》；随后FDA针对孤儿药特许“加快审批、免临床”等政策。
反观我国，从“十二五”规划开始，孤儿药研发开始受政策推动，对罕见病等特殊人群用药实行优先审评。去年，罕见病药物首次录入CFDA加快临床审批名单，今年《“十三五”国家药品安全规划》提出保证罕见病用药的市场供应……这些法规政策大大带动了该领域的兴起和发展，让更多医药企业进军孤儿药市场。
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随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。不少医药企业愿意为之冒险，他们将罕见病视为潜力股。盛世泰科生物医药技术(苏州)有限公司作为其中一员，也在积极布局该领域，目前旗下产品“特立氟胺”作为治疗多发性硬化症的孤儿药已经获得临床批件。
公司制剂部总监潘慧平女士在接受生物探索的采访中表示：“多发性硬化症是一种中枢神经系统疾病，也就是脑部和脊髓出现问题，大脑失去对身体的控制，从而导致身体僵硬或失去功能。盛世泰科希望通过多方合作，尽早推进特立氟胺的上市，为多发性硬化症患者带来新希望。”
“罕见病不仅仅是一个医学问题，也不仅仅是一个患者及其家庭的问题，它是一个急需解决的社会问题。作为药物研究工作者，我们有义务有责任有能力为全世界数以百万计罕见病患者及其家人们带来希望。”她补充道。
国内首个《可治性罕见病》问世，罕见病不再“罕见”
2月27日，我国首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》正式发布。《可治性罕见病》由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的相关专家编写，分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。
该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示：“《可治性罕见病》预示着随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。”
中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红教授在罕见病发展中心（CORD）推出的“罕见病日专稿”文章中写道：“罕见病绝不是小众问题，随着科技的发展，越来越显示出与社会大众的密切关系。对罕见病的探索和知识数据的积累和整合，对于出生缺陷的预防、健康管理和常见病的治疗都是非常重要的。”
CORD黄如方主任强调：“罕见病作为人类医学最大挑战之一，需要全社会共同努力去克服，罕见病和每个人都息息相关，有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的明天。”
