生物标记物是基于免疫学和分子生物学技术，从分子水平上研究疾病的发病机制，并且能在临床中帮助判断疾病的发生、进展和预后的一类指示分子。生物标记物一直在临床领域中发挥着重要作用，它能预估个体罹患某种疾病的发病风险，筛查高危发病人群；在疾病早期准确、迅速的诊断，对疾病分型，以及评价药物干预后机体的预后、检验临床的治疗效果，是辅助医生进行临床诊断和治疗的一种常规手段。
生物标记物包括小分子代谢物、核酸、蛋白质、糖和脂质类，DNA-蛋白质、蛋白质-小分子等复合生物标志物，以及和肠道微生物密切相关的生物种群标志物。生物标记物的诊断方法还处于不断的优化中，新的生物标记物类别也在不断的研究和丰富中。
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在谈癌色变的今天，癌症一直是医学领域难以攻克的痼疾。以胃癌为例，它是全球病死率高达第二的重大恶性疾病，而罹患此病的患者其预后治疗效果和生存率与早期诊断率有着直接关系：早期胃癌的5年内生存率可高达90%，而进展期的5年生存率则急转直下降低为不到50%。由于早期胃癌缺乏明晰的症状和体征指标，病人往往错过最佳的早期治疗期。在中国这样一个胃癌高发的发展中国家里，探索生物标志物这样经济、灵敏、安全的早期筛查方法显得尤为重要。胃蛋白酶原（pepsinogen，PG）就是这样的一种胃癌生物标志物。几乎所有的PG都来源于胃，它与胃酸的分泌有关，可以反应胃壁细胞的数量。因此，血清PG水平是反映胃体黏膜状态的重要生物指标。
那么，以PG作为胃癌的筛查指标，其结果是否可信呢？在针对PG作为生物标志物的长达40年的研究中，此方法的诊断成功率可达74%左右，并且得到世界的公认。在国内的一次基于4036名健康人样本数据所做的筛查中，PG生物标志物方法的敏感性和特异性，根据初筛界值的设定不同而不同，但与内镜检查这种“金标准”的确诊率相比仍有一定差距。可以看出，以PG作为胃癌的生物标志物筛查手段，还是存在一定局限性，其诊断的特异性及灵敏度极易受到不同癌症类型，以及复杂病情的影响，例如肿瘤的生长位置及范围，并且炎症产生的其他内源性因子也会使血清PG水平产生波动。在幽门螺旋杆菌引起的相关胃炎人群的早期筛查中，就有科学家提出要同时检查PG水平和H．pylori 抗体水平，同样，临床上还常用胃泌素17与PG［10－11］联合检测来筛查胃癌。这一改进能够有效解决由于疾病的发病机制复杂、体内环境多变导致依靠单一生物标记物进行临床诊断的不准确性这一问题，采用二联、三联等多种生物标记物指标同时检测能够提高筛查的灵敏度和特异性，从而改善病人的诊断、治疗和预后的效果。
循环肿瘤细胞（circulating tumor cell，CTC）是脑胶质瘤特异的生物标记物，但病人在接受放疗的过程中，会使CTC数量锐减，放疗程度的不同会影响利用CTC来做前期诊断的准确率。而肿瘤相关蛋白质因其易于采集、费用较低、可动态化检测等特点，是临床上最广泛的肿瘤生物标志物，但其有个明显的缺点，就是其作为肿瘤衍生物，特异性不高。
在利用谷丙转氨酶、谷草转氨酶等生物标志物诊断肝病，血肌酐、尿素诊断肾病，以及磷酸化tau蛋白、淀粉样肽水平诊断早期阿尔兹海默症这样的疾病上，生物标记物的应用已经较为成熟。而在利用生物标志物判断疾病进程和评价预后效果方面，如判断子宫内胎儿发育迟缓程度，根据胰腺炎相关蛋白水平反映心衰的严重程度，在临床上也有一定的使用历史。在面对一些临床上体征表现区分度不大，症状相似的疾病时，利用生物标志物来区分疾病类型，如根据磷酸化α-突触核蛋白来区分原发性和其他类型的帕金森，也有较高的准确度。因此，只要生物标志物特异性强，方法成熟，经过广泛的临床验证，还是具有很高的可信度。
生物标志物应当具有特异性指征不同疾病或者不同疾病的亚型、不同进展阶段的能力，并具有较好的灵敏度和准确性。总体而言，生物标志物在临床中的应用极大地提高了疾病筛查的效率，对判断病人的疾病风险发挥了重要作用，值得不断地研究和临床实践。
